{"id":6206,"date":"2024-01-07T06:58:00","date_gmt":"2024-01-07T05:58:00","guid":{"rendered":"https:\/\/egeszsegeletmod.hu\/?p=6206"},"modified":"2024-04-24T10:27:34","modified_gmt":"2024-04-24T08:27:34","slug":"angelman-szindroma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/egeszsegeletmod.hu\/angelman-szindroma\/","title":{"rendered":"Az Angelman-szindr\u00f3ma meg\u00e9rt\u00e9se: Genetik\u00e1t\u00f3l a mindennapi \u00e9letig"},"content":{"rendered":"
OLVAS\u00c1SI ID\u0150<\/strong> kb. 5 perc<\/div>\n

Az Angelman-szindr\u00f3ma egy genetikai rendelleness\u00e9g, amely els\u0151sorban az agy \u00e9s az idegrendszer fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t \u00e9rinti. Jellegzetes t\u00fcnetei k\u00f6z\u00e9 tartozik a fejl\u0151d\u00e9si k\u00e9s\u00e9s, az intellektu\u00e1lis fogyat\u00e9koss\u00e1g, a besz\u00e9dprobl\u00e9m\u00e1k, \u00e9s gyakran a mozg\u00e1szavarok vagy egyens\u00falyi neh\u00e9zs\u00e9gek. Egy\u00e9b jellemz\u0151k k\u00f6z\u00f6tt szerepelnek az \u00e1ltal\u00e1ban der\u0171s \u00e9s vid\u00e1m term\u00e9szet, gyakori nevet\u00e9s vagy mosolyg\u00e1s, \u00e9s a rendk\u00edv\u00fcl bar\u00e1ts\u00e1gos \u00e9s t\u00e1rsas\u00e1gkedvel\u0151 viselked\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Az Angelman-szindr\u00f3m\u00e1t a 15. kromosz\u00f3ma egy specifikus r\u00e9gi\u00f3j\u00e1nak hi\u00e1nyoss\u00e1gai vagy hib\u00e1i okozz\u00e1k. Ez \u00e1ltal\u00e1ban azt jelenti, hogy a beteg nem rendelkezik m\u0171k\u00f6d\u0151 verzi\u00f3val az UBE3A g\u00e9nb\u0151l, amely az anyai kromosz\u00f3m\u00e1r\u00f3l sz\u00e1rmazik. Az Angelman-szindr\u00f3ma nem \u00f6r\u00f6kl\u0151dik \u00e1ltal\u00e1ban, hanem spont\u00e1n genetikai v\u00e1ltoz\u00e1sok k\u00f6vetkezt\u00e9ben alakul ki.<\/p>\n\n\n\n

A diagn\u00f3zis \u00e1ltal\u00e1ban genetikai tesztek alapj\u00e1n t\u00f6rt\u00e9nik, mivel a t\u00fcnetek m\u00e1s fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gekhez is hasonl\u00f3ak lehetnek. Jelenleg nincs gy\u00f3gym\u00f3d az Angelman-szindr\u00f3m\u00e1ra, de a t\u00fcnetek kezel\u00e9s\u00e9re sz\u00e1mos ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9g l\u00e9tezik, bele\u00e9rtve a besz\u00e9dter\u00e1pi\u00e1t, a fizikoter\u00e1pi\u00e1t, \u00e9s a viselked\u00e9ster\u00e1pi\u00e1t. <\/p>\n\n\n\n

Ezek a kezel\u00e9sek jav\u00edthatnak az \u00e9letmin\u0151s\u00e9gen, \u00e9s seg\u00edthetnek az \u00e9rintetteknek \u00e9s csal\u00e1djaiknak megbirk\u00f3zni a szindr\u00f3ma kih\u00edv\u00e1saival.<\/p>\n\n\n\n